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Cientistas estão a tentar alterar ADN pela primeira vez num doente vivo

Um grupo de cientistas da Califórnia, no Estados Unidos da América, está a tentar pela primeira vez alterar o ADN de um doente com o objetivo de curar uma doença rara, o Síndrome de Hunter.

A experiência foi feita esta segunda-feira na Califórnia, nos EUA, num doente que sofre de Síndrome de Hunter, uma doença metabólica caracterizada pela falta de uma enzima que controla determinados hidratos de carbono que se acumulam nas células, causando lesões no organismo.

Segundo a Associated Press, através da SB-913, terapia intravenosa que envolve um procedimento chamado “nuclease de dedo de zinco”, o doente recebeu milhares de cópias de um gene corretivo, que foi inserido no seu material genético com uma ferramenta que corta o ADN num local específico.

Sandy Macrae, presidente da Sangamo Therapeutics – empresa que está a testar a técnica na Califórnia – explicou à Associated Press que a metodologia da equipa científica permitiu “cortar” e “abrir” o ADN, inserir o gene corretivo e “cosê-lo” novamente.

A SB-913 inclui um novo gene e duas “nucleases de dedo de zinco”, uma classe de proteínas de ligação de ADN que facilitam a edição do genoma. As instruções genéticas para cada um destes três elementos foram colocadas num vírus modificado, para não causar infeções, permitindo assim que milhares de células fossem injetadas no doente.


Em 2016, cientistas já tinham utilizado uma técnica semelhante de edição genética em embriões – a técnica de edição de genes CRISPR, uma ferramenta que permite cortar uma porção de código genético e introduzi-la novamente num ponto específico da cadeia de ADN, permitindo o seu estudo em tempo real.

As técnicas são semelhantes, mas a SB-913 consiste em injetar no sangue um vírus geneticamente modificado com milhares de genes corretivos.

As nucleases de dedo de zinco “cortam” o ADN, permitindo que o novo gene corretivo entre na sequência genética do paciente, levando as células a produzir a enzima de que o paciente carece. Macrae considera a técnica uma “reparação invisível” de ADN.

No entanto, a técnica não é capaz de apagar um erro genético que a edição do gene possa eventualmente causar. Além disso, não repara lesões presentes no doente – apenas evita que este tenha de receber tratamentos enzimáticos semanais que, para além de caros, podem provocar danos cerebrais.

Os cientistas ainda não sabem ao certo se o teste realizado no paciente foi bem-sucedido. Os resultados iniciais devem sair dentro de um mês e, daqui a três meses, deverá estar concluída uma análise mais completa. Apesar disso, os especialistas esperam realizar outros testes, com um grupo de 30 adultos, para garantir a segurança do SB-913.

Se esta implantação genética for bem-sucedida, estaremos perante um grande desenvolvimento terapêutico. No futuro, e se os resultados com adultos forem positivos, os cientistas pretendem “alargar a técnica a crianças, para que estas não sofram as consequências do Síndrome de Hunter quando crescerem”, conclui Sandy Macrae.

https://zap.aeiou.pt/cientistas-estao-tentar-alterar-adn-pela-primeira-vez-num-doente-vivo-180603

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